Until a few decades ago, Rare Diseases were relatively unknown. Their low prevalence made them invisible to public opinion, and were of little concern to researchers and pharmaceutical industries. Rare disease sufferers and their loved ones had become victims of the disease as their implications were overlooked. Consequently, some of these individuals formed associations and embarked on ways to change this situation of neglect they had found themselves, in finally having their rights recognized. These associations have over time gained important roles in planning public health and biomedical research, especially after the introduction of the Human Genome Project. Their active participation and awareness activities have been crucial in establishing reliable Rare Diseases Registries and related Biobanks, essential tools in fully utilizing the data and the new omics technologies derived from the Human Genome Project in the field of Rare Diseases.
The founders and members of these associations have a high degree and considerable ability to face the difficulties of life, while also maintaining a positive attitude and a confident vision, best defined as resilience. Not everyone, and not always, is endowed with a resilience capability. However resilience can be improved or reinforced through appropriate training and intervention programs. This review points out specific programs centered mainly on mindfulness
Associazioni di Pazienti: forza vitale per la ricerca sulle Malattie Rare. Resilienza: forza vitale per le Associazioni di Pazienti
Fino a qualche decennio fa, le Malattie Rare erano quasi del tutto sconosciute. La loro scarsa prevalenza le rendeva quasi invisibili all’opinione pubblica e di nessun interesse per ricercatori ed industrie farmaceutiche. I malati rari ed il loro cari, invece, subivano dimenticati le conseguenze della malattia. Alcuni di loro si sono riuniti in associazioni ed hanno intrapreso percorsi per modificare la situazione di abbandono in cui si trovavano e vedere finalmente riconosciuti i propri diritti. Queste associazioni, nel tempo, hanno acquisito ruoli molti importanti nella pianificazione di interventi di salute pubblica e nella ricerca biomedica, specialmente dopo il compimento del Progetto Genoma Umano. Un loro coinvolgimento attivo e consapevole può essere determinante nel realizzare Registri di Malattie Rare affidabili e relative banche biologiche, strumenti essenziali per il pieno utilizzo delle nuove tecnologie “omics” nel campo delle Malattie Rare.
I fondatori ed i soci di queste associazioni presentano, ad elevata percentuale, una notevole capacità di fronteggiare le difficoltà della vita, mantenendo anche affetti positivi e una visione “fiduciosa”. Questa importante capacità viene definita resilienza. Non tutti e non sempre siamo dotati della capacità di resilienza che però può essere migliorata e/o rinforzata attraverso opportuni traning e programmi di intervento. Vengono segnalati nello specifico programmi centrati prevalentemente sulla mindfulness
