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Volume 163 - Anno 2012 - Numero 6

Una pronta diagnosi di distrofia miotonica di Steinert in Pronto Soccorso


di M. Suppa, E. Migliozzi, E. Magnanelli, S. Negri, F. Cavicchi, M. Colzi, A. Coppola

La fibrillazione atriale è di frequente riscontro in Pronto Soccorso. al di fuori delle cause più comuni, è difficile che in questa sede si possano diagnosticare cause patogenetiche più rare quali ad esempio, la distrofia miotonica di Steinert. Presentiamo il caso clinico di un uomo di 52 anni che accede al Pronto Soccorso per fibrillazione atriale persistente per cui si inizia terapia anticoagulante e, dopo ecocardiogramma transesofageo si esegue cardioversione elettrica; con il ripristino del ritmo sinusale. Nonostante la mancanza di segni neuromuscolari, sospettiamo una distrofia miotonica di Steinert e con le opportune indagini diagnostiche di biologia molecolare confermiamo ipso fatto la diagnosi di distrofia miotonica steinertiana. Dimettiamo il paziente con opportuna cura antiaritmica senza ulteriori giorni di ospedalizzazione per chiarirne la causa, programmando una visita da out-patient presso il centro delle distrofie muscolari per le eventuali misure terapeutiche del caso. Il caso presentato vuole essere di sprone ad effettuare la diagnosi di malattia di Steinert, già in Pronto Soccorso, nei casi di fibrillazione atriale, stante la possibilità di effettuare indagini diagnostiche dirimenti in un lasso di tempo relativamente breve. Una simile prassi contribuisce a dare alle Unità di Emergenza un ruolo diagnostico sempre più clinico.


Abstract

A prompt diagnosis of Steinert’s dystrophy in emergency unit


Atrial fibrillation is frequently observed in Fist Aid. A rare cause is myotonic dystrophy There are two forms: Steinert’s dystrophy caused by a defect of a gene “myotoninaprotein kinase” and Promm secondary to a defect of a Zinc Finger Protein Gene Clinical manifestations are localized in skeletal and face muscles, vitreous body, sexual glands, endocrine system, smooth muscle, central nervous system and myocardium. Sometimes, in mild and unrecognized forms of this rare disease there are arrhythmias as atrial fibrillation. We report the clinical case of a 52 year-old man, with a suspect diagnosis of Steinert’s dystrophy, admitted to the emergency room for a persistent atrial fibrillation. The patient begins oral anticoagulation therapy. The patient perform a transesophageal echocardiogram before the electrical cardioversion with reset to sinus rhythm. In conclusion, with improving the screening methods of patients with primary and secondary myopathies, it has been seen an increase of cases in which a cardiac involvement occurred before or after the onset of the neuromuscular disorders. One of the most frequent alterations is represented by atrial fibrillation, responsible for an increased risk of cerebral embolism, with absolute indication for oral anticoagulation therapy. The myopathy more frequently associated with atrial fibrillation, is myotonic dystrophy, although the risk of cerebral embolism in these patients does not appear to be higher than the general population. The present case report is a spur to perform the diagnosis of Steinert disease in cases admitted to an Emergency Room because of arrhytmias, because of the possibility to perform fast and reliable specific genetic tests. A similar praxis confers to these Units an even more diagnostic clinical role. Clin Ter 2012; 163(6): 483-486


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