Una pronta diagnosi di distrofia miotonica di Steinert in Pronto Soccorso
di
M. Suppa, E. Migliozzi, E. Magnanelli, S. Negri, F. Cavicchi, M. Colzi, A. Coppola
La fibrillazione atriale è di frequente riscontro in Pronto Soccorso.
al di fuori delle cause più comuni, è difficile che in questa sede si
possano diagnosticare cause patogenetiche più rare quali ad esempio,
la distrofia miotonica di Steinert. Presentiamo il caso clinico di
un uomo di 52 anni che accede al Pronto Soccorso per fibrillazione
atriale persistente per cui si inizia terapia anticoagulante e, dopo
ecocardiogramma transesofageo si esegue cardioversione elettrica;
con il ripristino del ritmo sinusale. Nonostante la mancanza di segni
neuromuscolari, sospettiamo una distrofia miotonica di Steinert e con
le opportune indagini diagnostiche di biologia molecolare confermiamo
ipso fatto la diagnosi di distrofia miotonica steinertiana. Dimettiamo
il paziente con opportuna cura antiaritmica senza ulteriori giorni di
ospedalizzazione per chiarirne la causa, programmando una visita da
out-patient presso il centro delle distrofie muscolari per le eventuali
misure terapeutiche del caso. Il caso presentato vuole essere di sprone
ad effettuare la diagnosi di malattia di Steinert, già in Pronto Soccorso,
nei casi di fibrillazione atriale, stante la possibilità di effettuare indagini
diagnostiche dirimenti in un lasso di tempo relativamente breve. Una
simile prassi contribuisce a dare alle Unità di Emergenza un ruolo
diagnostico sempre più clinico.
Abstract
A prompt diagnosis of Steinert’s dystrophy in emergency unit
Atrial fibrillation is frequently observed in Fist Aid. A rare cause
is myotonic dystrophy There are two forms: Steinert’s dystrophy caused
by a defect of a gene “myotoninaprotein kinase” and Promm secondary
to a defect of a Zinc Finger Protein Gene Clinical manifestations are
localized in skeletal and face muscles, vitreous body, sexual glands,
endocrine system, smooth muscle, central nervous system and myocardium.
Sometimes, in mild and unrecognized forms of this rare disease
there are arrhythmias as atrial fibrillation. We report the clinical case
of a 52 year-old man, with a suspect diagnosis of Steinert’s dystrophy,
admitted to the emergency room for a persistent atrial fibrillation.
The patient begins oral anticoagulation therapy. The patient perform
a transesophageal echocardiogram before the electrical cardioversion
with reset to sinus rhythm.
In conclusion, with improving the screening methods of patients
with primary and secondary myopathies, it has been seen an increase of
cases in which a cardiac involvement occurred before or after the onset
of the neuromuscular disorders. One of the most frequent alterations
is represented by atrial fibrillation, responsible for an increased risk of
cerebral embolism, with absolute indication for oral anticoagulation
therapy. The myopathy more frequently associated with atrial fibrillation,
is myotonic dystrophy, although the risk of cerebral embolism in
these patients does not appear to be higher than the general population.
The present case report is a spur to perform the diagnosis of Steinert disease
in cases admitted to an Emergency Room because of arrhytmias,
because of the possibility to perform fast and reliable specific genetic
tests. A similar praxis confers to these Units an even more diagnostic
clinical role. Clin Ter 2012; 163(6): 483-486
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