Abstract 

Background

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder that leads to elevated plasma LDL-cholesterol levels and premature coronary heart disease (CHD). An understanding of the mutations responsible for FH and the effectiveness of statins in lowering the risk of CHD in FH patients has increased interest in genetic screening strategies to improve FH diagnosis. In this study, we aimed to evaluate the cost-effectiveness of such strategies

 

We performed a systematic review of full economic evaluations that assessed the cost-effectiveness of FH genetic screening strategies. We used relevant search terms to investigate Medline, Scopus, Web of Science, the Database of Abstracts of Reviews of Effects, the Health Technology Assessment Database, and the National Health Service Economic Evaluation Database. Data extraction and assessment of the quality of the studies were performed independently by two reviewers. The key features of the included studies are summarized in a narrative synthesis

 

We included seven economic evaluations that assessed the cost-effectiveness of genetic screening for FH, published mainly in Europe between 2002 and 2015. Most studies had a no-screening strategy as a comparator, focused on relatives of index cases with genetic or clinical diagnosis of FH (cascade screening), considered a lifetime horizon and adopted a health care payer viewpoint. Cascade screening, based on genetic testing of relatives of an index case with confirmed clinical or genetic diagnosis of FH, was shown to be cost-effective in most settings

 

Our review confirms the cost-effectiveness of cascade genetic screening for the diagnosis of FH. Further research may be needed to assess the cost-effectiveness of cascade screening following the introduction of newly recommended therapeutic regimes and next-generation sequencing

 

 

 

L’ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia genetica che determina elevati livelli di colesterolo LDL nel plasma e rischio aumentato di malattia coronarica precoce (CHD). Le nuove conoscenze sulle mutazioni responsabili dell’IF e la dimostrata efficacia delle statine nel ridurre il rischio di malattia coronarica in questi pazienti hanno sollevato interesse per le strategie di screening genetico in grado di aumentarne la diagnosi. L’obiettivo del nostro lavoro è quello di valutare la costo-efficacia di tali strategie

 

Abbiamo eseguito una revisione sistematica di valutazioni economiche complete che valutassero la costo-efficacia di strategie di screening genetico per l’IF. Avvalendoci degli appropriati termini di ricerca abbiamo interrogato Medline, Scopus, Web of Science, Database of Abstracts of Reviews of Effects, Health Technology Assessment Database e National Health Service Economic Evaluation Database. L’estrazione dati e la valutazione della qualità degli studi inclusi sono state eseguite indipendentemente da due ricercatori. Le caratteristiche chiave degli studi inclusi sono state sintetizzate con un approccio narrativo

 

Sono state incluse sette valutazioni economiche incentrate sulla costo-efficacia dello screening genetico per l’IF, pubblicate tra il 2002 e il 2015 principalmente in Europa. La maggior parte degli studi ha utilizzato la strategia “no screening” come comparatore per la valutazione, si è focalizzata su parenti di casi indice con diagnosi genetica o clinica di IF (screening a cascata), ha utilizzato un orizzonte temporale lifetime e una prospettiva sanitaria. Lo screening genetico a cascata sui parenti di un caso indice confermato con diagnosi clinica o genetica è risultato costo-efficace nella maggior parte dei casi

 

La nostra revisione conferma la costo-efficacia dello screening genetico a cascata per la diagnosi dell’IF. Ulteriori ricerche sono necessarie per valutare l’impatto dei nuovi farmaci e delle nuove tecniche di sequenziamento genico disponibili sulla costo-efficacia dello screening a cascata